Frank z Dąbrowy Górniczej walczy z chorobą #RadioPiekaryPomaga

Mieszkaniec Dąbrowy Górniczej mierzy się ze śmiertelnie groźnym przeciwnikiem, którym jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a. To rzadkie schorzenie, informują rodzice, prowadzi do nieodwracalnego zaniku mięśni i przedwczesnej śmierci. 

Frank z Dąbrowy Górniczej walczy z chorobą #RadioPiekaryPomaga

Rodzice Franka są zrozpaczeni. Wspominają, że kiedy przyszedł na świat, wydawało się, że jest zdrowym, silnym chłopcem… Nic nie wskazywało na to, że jest śmiertelnie chory. Zaznaczają, że wprawdzie zaczął chodzić później niż rówieśnicy, ale wszyscy powtarzali, że każde dziecko rozwija się w swoim tempie, a chłopcy często wolniej niż dziewczynki… Występowały u niego również problemy z mową, jednak te tłumaczono dwujęzycznością. Wszystko, jak piszą, można było wytłumaczyć. Zaznaczają, że syn od zawsze był bardzo pogodny – nie zrażało go, że jest wolniejszy od rówieśników, że nie skacze tak wysoko jak inni. Był dumny z każdego, nawet najmniejszego osiągnięcia.

"Niestety wiedza o chorobach rzadkich jest wciąż bardzo mała i lekarze często nie potrafią w odpowiednim momencie zdiagnozować dziecka. Tak było i u nas. Na pierwszej wizycie neurologicznej stwierdzono obniżone napięcie mięśniowe. Rozpoczęliśmy fizjoterapię i Franek robił postępy. Nic nie zapowiadało koszmaru, który miał nadejść…" – czytamy w opisie zbiórki na rzecz Franka.

Wiele w diagnostykę wniosła, jak informują rodzice chłopca, zmiana specjalisty.

"Pani doktor już na pierwszej wizycie miała podejrzenia, choć na tym etapie nie chciała jeszcze nic mówić. Niestety, jej obawy były uzasadnione, wyniki zleconych badań potwierdzały najgorsze przypuszczenia… Natychmiastowa wizyta w szpitalu, wykluczenie innych schorzeń. Zostaje już tylko jedno badanie genetyczne. Przeczytaliśmy, czym jest ta choroba – ogarnął nas paraliżujący strach. Przecież Franek wyglądał na zdrowe dziecko… Niestety, tylko wyglądał. Wynik był pozytywny. Nie ma gorszej wiadomości dla rodziców niż ta, że ich dziecko jest śmiertelnie chore! Nie ma…" – napisano.

Co dolega Frankowi? Otóż dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to rzadka, genetyczna choroba, która powoduje postępujący zanik mięśni. Dotyka głównie chłopców. Organizm chorego nie produkuje dystrofiny – białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Choroba odbiera umiejętność poruszania się, zmusza do korzystania z wózka, a potem do leżenia. Zabiera zdolność jedzenia, aż w końcu oddech… Prowadzi do niewydolności serca i śmierci.

Jest ratunek. Wcześniej nie było nadziei

Jest, zaznaczają rodzice Franka, nadzieja na ratunek. Od 2023 roku w USA dostępna jest terapia genowa, która dostarcza organizmowi kopię genu prowadzącą do produkcji mikrodystrofiny. Im wcześniej lek zostanie podany, tym większa jego skuteczność – obumarłe mięśnie niestety się już nie regenerują.

Terapia początkowo była zatwierdzona tylko dla chłopców, którzy nie skończyli 6 roku życia. Dziś może być podana także starszym dzieciom. Liczy się czas, bo choroba już zbiera żniwo – problemy z równowagą, niekontrolowane upadki, przykurcze ścięgna Achillesa, Franio szybciej się męczy…Można mu pomóc. W internecie trwa zbiórka, którą nagłaśniamy w ramach akcji #RadioPiekaryPomaga: