Ta choroba dotyka tylko 7 osób w Polsce. Trwa zbiórka na badania
Autor: Andrzej Zazgórnik w dniu 2023-08-24
Przemek ma 7 lat i jest mieszkańcem Piekar Śląskich. Zapadł na chorobę, z którą zmaga się w Polsce, łącznie z nim, tylko siedem osób. Zagadnieniem zajmuje się tylko wąska grupa naukowców, a finansowanie badań wymaga dużych nakładów finansowych, stąd prośba o pomoc.
Do naszej redakcji zgłosił się tata 7-letniego Przemka – mieszkańca Piekar Śląskich, który choruje na bardzo rzadką chorobę związaną z zaburzeniem glikozylacji białek (CDG) spowodowaną mutacją w genie PIGV. Zmaga się z nią w Polsce tylko siedem osób. Na razie można tylko łagodzić objawy tego schorzenia.
Choroba dotyka tylko 7 osób w Polsce
Mutację wprawdzie opisano w literaturze fachowej, ale nie prowadzono nigdy dalszych badań nad jej leczeniem czy złagodzeniem.
– Po wielu latach starań naszych i innych rodziców dzieci z tą mutacją w Polsce, udało się zachęcić do działań Laboratorium Metabolizmu Białek w Międzynarodowym Instytucie Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie, jednej z najlepszych instytucji badawczych w Polsce wraz z prof. dr hab. n. med. Aleksandra Jezela – Stanek – pisze w mailu tata 7-letniego Przemka
Zaznacza równocześnie, że wprawdzie istnieje instytucja, która może zająć się badaniami, ale finansowanie leży po stronie rodziców chorych dzieci.
-Jak się okazało, niestety finansowanie tych badań zostaje po stronie rodziców. Pełni nadziei założyliśmy zbiórkę pieniędzy na pokrycie badań i zwracamy się również do Państwa o pomoc w jakiejkolwiek formie wsparcia tej inicjatywy – czytamy w nadesłanej do nas wiadomości e-mail.
Szczegóły na stronie internetowej zbiórki:
Zagadnienie można zgłębić, czytając artykuł autorstwa prof. Aleksandry Jazeli-Stanek. W internecie nie brakuje też innych źródeł, które przybliżają zagadnienie:
https://www.cdghub.com/cdg/pigv/
Kontynuuj czytanie
