SMA wykryte u dwójki z trojaczków. To pierwszy taki przypadek na świecie

Badania przesiewowe noworodków wykryły rdzeniowy zanik mięśni u dwójki spośród trojaczków. To pierwszy taki przypadek odnotowany na świecie. Stawili mu czoła lekarze Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach. 

SMA wykryte u trojaczków – wyjątkowy przypadek na skalę światową

Badania przesiewowe noworodków doprowadziły do wykrycia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u dwójki spośród trojga dzieci. Specjaliści Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach zmierzyli się z pierwszym tego rodzaju przypadek odnotowany na świecie.

Czym jest SMA i dlaczego wczesne wykrycie ma znaczenie

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka, poważna choroba genetyczna, która prowadzi do stopniowego niszczenia neuronów ruchowych odpowiedzialnych za kontrolę mięśni. Wczesna diagnoza, możliwa właśnie dzięki badaniom przesiewowym noworodków, pozwala na szybkie wdrożenie terapii jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych, co znacząco wpływa na rokowania pacjentów.

Badania przesiewowe noworodków jako kluczowe narzędzie diagnostyczne

Przypadek trojaczków pokazuje praktyczne znaczenie powszechnych badań przesiewowych realizowanych u noworodków. Program badań przesiewowych w Polsce obejmuje między innymi wykrywanie SMA, co umożliwia identyfikację choroby na bardzo wczesnym etapie życia dziecka.